Гіперфенілаланінемія (ГФА) визначається як аномальне зростання рівнів фенілаланіну у крові, і зазвичай вона спричинена аутосомно-рецесивними мутаціями генів, що кодують фермент фенілаланін-гідроксилазу (у випадку фенілкетонурії (ФКУ)) або ферменти, залучені до біосинтезу та регенерації 6R-тетрагідробіоптерину (6R-ВН4) (у випадку дефіциту тетрагідробіоптерину (ВН4)). Дефіцит ВН4 представлений групою патологій, які виникають унаслідок мутацій або делецій генів, що кодують один із п’яти ферментів, залучених до біосинтезу або рециркуляції ВН4. В обох випадках фенілаланін не може ефективно перетворюватися в амінокислоту тирозин, що призводить до зростання рівнів фенілаланіну у крові. Сапроптерин є синтетичним аналогом природного 6R-ВН4, який, у свою чергу, є кофактором гідроксилаз фенілаланіну, тирозину та триптофану. Препарати, що впливають на травну систему та метаболізм.
Код АТС
A16AX07
Виробник
Екселла ГмбХ енд Ко. КГ, Німеччина (виробництво нерозфасованої продукції, первинне пакування у флакони та контроль якості лікарського засобу)
Лабор ЛС СЕ енд Ко. КГ, Німеччина (контроль якості лікарського засобу (мікробне тестування))
СГС Інститут Фрезеніус ГмбХ, Німеччина (контроль якості лікарського засобу (мікробне тестування))
Міллмаунт Хелскеар Лтд, Ірландія (маркування флаконів та вторинне пакування)
БіоМарин Інтернешнл Лімітед, Ірландія (маркування флаконів та вторинне пакування; відповідальний за випуск серії)
